Спадкові хвороби обміну речовин
Більшість спадкових хвороб (вроджених помилок) обміну речовин викликаються мутаціями генів, копроводіть ці процедури, так як при спровокованому епізоді можуть розвинутися параліч дихальної мускулатури або порушення внутрішньосерцевої провідності.
Епізоди гіпокаліємічну паралічу лікують призначенням хлориду калію 2-10 г в розчині для прийому всередину (без додавання цукру) або внутрішньовенним введенням калію. Показана дієта з низьким вмістом вуглеводів і натрію; виняток діяльності, що вимагає м’язової напруги, а також алкоголю після періодів відпочинку; прийом ацетазоламіду по 250-2000 мг всередину один раз на день може сприяти запобіганню розвитку гипокалиемических епізодів.
Починається легкий епізод гіперкаліємічній паралічу можна перервати легкими фізичними вправами або прийомом вуглеводів з розрахунку 2 г /кг. Розвинувся епізод вимагає тіазидів, ацетазоламіду або інгаляційних бетаагоністов. Важкі напади вимагають внутрішньовенного введення глюконату кальцію або глюкози з інсуліном. Регулярний прийом вуглеводів, низький вміст калію в їжі і уникнення голодування і діяльності, що вимагає м’язової напруги, після їжі, а також знаходження на холоді допомагають запобігти гіпокалі іеміческіе епізоди.
При нормокаліеміческіе формі великі дози натрію покращують стан і зменшують слабкість. Введення глюкози неефективно. Атаки можна запобігти, уникаючи відпочинку після фізичного навантаження, надлишкового прийому алкоголю і знаходження на холоді.
У більшості штатів рутинно проводяться обстеження новонароджених на певні вроджені хвороби обміну речовин, а також інші стани, включаючи фенілкетонурію, Тирозинемія, дефіцит біотинідази, гомоцистинурія, хвороба кленового сиропу (валінолейцінурію) і галактоземію. У деяких штатах також проводять обстеження на деякі порушення окислення жирних кислот та інші органічні ацидемії.
Метаболічні дефекти, які первинно вражають дорослих людей (наприклад, подагра, порфірія), є органоспецифічні (наприклад, хвороба Вільсона, вроджена гіпоплазія надниркових залоз) або органонеспецифічні (наприклад, муковісцидоз, гемахроматоз), обговорюються в інших розділах.
Подальша інформація
Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.